Mājas DNS testēšana var jums pateikt visu veidu lietas. Tas var pateikt, vai jums ir lielāks noteiktu medicīnisko apstākļu risks. Tas var pateikt, no kurienes radušies jūsu senči. Un tas acīmredzot var pateikt, vai jums ir problēmas ar sparģeļu smaržu. Bet kā tas patiesībā darbojas?
Kas ir mājas DNS pārbaude?
Ir divu veidu mājas DNS testēšana. Pirmais, mājas paternitātes tests, ir tas, ko jūs, iespējams, esat redzējis vietējās televīzijas šovos: tas ir DNS tests, kas jums paziņo, vai jūs esat ģenētiski saskaņots ar kādu citu. Otrais ir daudz aizraujošāks. Tas var analizēt jūsu DNS paraugu, lai palīdzētu jums atklāt savu izcelsmi un dzīvos “DNS radiniekus”, kā arī var sniegt informāciju par jūsu ģenētisko sastāvu. Tas var palīdzēt jums noteikt riska faktorus, tāpēc, piemēram, tas var jums paziņot, vai jums ir paaugstināts risks konkrētiem apstākļiem, lai jūs varētu attiecīgi mainīt dzīvesveidu.
Kā es varu iegūt DNS testu mājās?
Viss, kas jums jādara, ir izvēlēties testēšanas pakalpojumu, piemēram, Ancestry vai 23andMe, un viņi jums nosūtīs visu nepieciešamo ziņojumā. Iepakojumā būs komplekts DNS parauga iegūšanai, unikāls identifikators un soma parauga ievietošanai atpakaļ. Jums būs jāreģistrē unikālais identifikators tiešsaistē, lai, kad jūsu pakete nonāk laboratorijā, laboratorija zinātu, kam tā pieder.
Kā es varu piegādāt DNS paraugu?
Mājas DNS testēšanas komplektiem parasti ir nepieciešams siekalu paraugs, tāpēc tādiem kā Ancestry.com vai 23andMe tas ir tikai jautājums par iespiešanu mēģenē. Pirms pusstundas ir svarīgi neēst, dzert, nesmēķēt un košļāt gumiju. Daži pakalpojumi, piemēram, Thriva, tā vietā izmanto pirkstu dūrienus.
Vai manu paraugu var sajaukt ar kāda cita paraugu?
Nē. Šāda kļūda būtu PR katastrofa jebkurai D&AD testēšanas firmai, un viņi ir ļoti, ļoti uzmanīgi, lai tā nenotiktu. Piemēram, plkst. 23andMe viņu pārstāvis mums teica, ka “galvenā prioritāte ir sniegt katram klientam precīzus datus. Mūsu laboratorijas ir sertificētas CLIA un ir akreditētas CAP. Ģenētisko datu apstrādes un ielādes laikā mums ir jāatbilst noteiktiem kvalitātes standartiem, tostarp to personu kvalifikācijai, kuras veic testu, lai nodrošinātu, ka klienti atgriež pareizus un precīzus rezultātus. Mēs neatgriežam rezultātus, ja visi dati nav pabeigti un izturējuši mūsu kvalitātes nodrošināšanas procesu. ”
Kas notiek, kad laboratorija saņem manu paraugu?
Kā jūs droši vien nojautāt, tas ir daudz sarežģītāk, nekā iedurot Q-tip parauga flakonā un ielīmējot to mikroskopā. "DNS tiek iegūts no šūnām, kas atrodas jūsu siekalās," mums teica 23andMe. "Pēc tam laboratorija daudzas reizes kopē DNS procesā, ko sauc par amplifikāciju, dublējot niecīgo daudzumu, kas iegūts no siekalām, līdz genotipam ir pietiekami daudz."
Ko nozīmē genotipēšana?
Jūsu genotips ir jūsu personīgā DNS sekvence, kas gandrīz, bet nav gluži identiska visiem citiem. Un šīs atšķirības ir izšķirošas, jo tās padara mūs par tādiem, kādi mēs esam: tie piešķir mums matu un acu krāsu, augumu, riska faktorus noteiktiem medicīniskiem apstākļiem un tā tālāk. Genotipēšana ir process, kurā tiek identificētas šīs atšķirības, salīdzinot mūsu genotipu ar atsauces veidu un redzot, kas atbilst un kas neatbilst.
Kā mājas DNS testi veic genotipēšanu?
23andMe mūs ieveda šajā procesā. "Lai iegūtu genotipu, amplificēto DNS" sagriež "mazākos gabaliņos, kas pēc tam tiek uzklāti uz mūsu DNS mikroshēmas, kas pazīstama arī kā Microarray," viņi mums teica. “Tas ir mazs stikla slaids, uz kura virsmas ir miljoniem mikroskopisku lodīšu. Katra lodīte ir piestiprināta zondei, kas paredzēta ģenētisko variantu noteikšanai, kurus mēs pārbaudām. Jūsu DNS sagrieztie gabali pielīp attiecīgajām atbilstošajām DNS zondēm. ”
DNS sastāv no četrām bāzēm: adenīna (A), citozīna (C), guanīna (G) un timīna (T). Šīs bāzes apvienojas daudzās dažādās kombinācijās, kas efektīvi darbojas kā mūsu ķermeņa programmas olbaltumvielu ražošanai; genotipēšanas mikroshēma ir paredzēta, lai meklētu konkrētas šīs programmas versijas. Kā paskaidro 23andMe, ja secības ‘parastā’ versija ir AACGT un vēlaties atrast cilvēkus, kuru versija ir ACCGT, jūs meklējat sekvences, kas atbilst otrajai. Fluorescējoša etiķete katrā zondē identificē, kurai šī ģenētiskā varianta versijai atbilst jūsu DNS. Tad mēs analizējam jūsu rezultātus un sniedzam jums pārskatus jūsu drošajā tiešsaistes kontā. ”
Kādu informāciju sniedz mājas DNS testi?
Ir divi galvenie informācijas veidi. Tur ir informācija par izcelsmi, kas var pateikt, no kurienes nāk jūsu DNS, un kuru (pēc izvēles) var izmantot, lai savienotu jūs ar citiem cilvēkiem ar DNS atbilstībām. Un tur ir informācija par veselību, kas identificē specifiskus ģenētiskos marķierus, kas saistīti ar konkrētiem apstākļiem, piemēram, vēzi, deģeneratīvām slimībām, sirds veselību un tā tālāk. Daži pakalpojumi sniedz trešā veida informāciju, kas stāsta jums par “īpašībām”, piemēram, ēdiena izvēli un citām funkcijām.
Kā mājas DNS testi izseko jūsu senču?
23andMe to izskaidro šādi: “Lai noteiktu jūsu senču sadalījumu, mēs izmantojam algoritmu, kas individuāli aplūko īsus DNS gabalus visā jūsu genomā. Katru gabalu mēs salīdzinām ar DNS no visu pasaules atsauces populācijām (t.i., tūkstošiem indivīdu ar zināmu senču). Kad jūsu DNS gabals ar lielu pārliecības pakāpi atgādina konkrētas atsauces populācijas DNS, tas tiek piešķirts šai populācijai. Pieaugot mūsu atsauces grupām un uzlabojoties tehnoloģijām, jūsu rezultāti var kļūt precīzāki.
Cik precīzi ir rezultāti?
Lai ziņotu par veselību, DNS testus regulē ASV FDA. "Viņiem ir jāievēro augsta precizitātes josla - lielāka par 95% atbilstība Sanger sekvencēšanai, precizitātes zelta standartam," saka 23andMe.
Pazīmes un labsajūtas pārskati ir nedaudz izplūdušāki. Tātad, kad dienests jums paziņo par jūsu vēlmi “sparģeļu smakas noteikšanai”, naidu pret košļājamo skaņu vai bailēm no publiskas runas, tas vairāk balstās uz iekšējo analīzi un statistiku. 23andMe saka, ka pazīmju ziņošanai izmanto divus modeļus: statistikas modeli, kura pamatā ir aptaujas atbildes no cilvēkiem ar vienādiem ģenētiskajiem marķieriem, un kuratoru modeli, kas balstīts uz publicētiem zinātniskiem pētījumiem un aptaujas datiem.
Vai vīrieši un sievietes iegūs atšķirīgus rezultātus?
Jā. Piemēram, ja esat vīrietis, jūsu veselības pārskats var pastāstīt par jūsu tieksmi uz vīriešu baldness un par prostatas vēža riska faktoriem; ja esat sieviete, jūsu ziņojums var jums pastāstīt par olnīcu vai dzemdes kakla vēža riska faktoriem.
Tas var būt jautājums trans vai nebināru pakalpojumu lietotājiem, kā paskaidro 23andMe. “Transseksuāļu klienti saņems veselības pārskatus, kas pielāgoti dzimumam, par kuru viņi profila iestatījumos ir norādījuši paši, un šos iestatījumus var rediģēt. Informācija, ko mēs sniedzam savos veselības ziņojumos, ir balstīta uz pieejamo publicēto medicīnisko un zinātnisko pētījumu kopumu, kas parasti tika veikts ar personām, kuras reģistrētas šajos pētījumos kā vīrieši vai sievietes. "
Kā skaidro 23andMe, lai gan daudzu slimību riska faktori ir balstīti uz mūsu pamatā esošo bioloģiju, "daudzi slimību riska faktori ir saistīti arī ar vidi un uzvedību, un tos lielā mērā ietekmē pārdzīvotā pieredze". Ārstēšana, ko veic daudzi trans-cilvēki, var ietekmēt arī šos faktorus, tāpēc, piemēram, trans-sievietēm, kuras lieto hormonu terapiju, var būt mazāks prostatas vēža risks, bet palielināts krūts vēža risks.
Kas ir DNS radinieki?
DNS radinieki, kurus dažreiz sauc par ģenētiskajiem radiniekiem, ir citi pakalpojumu lietotāji, kuriem ir tāda pati DNS kā jums. Šai koplietošanai ir jābūt nozīmīgai: lai gan mums visiem ir īsas DNS sekvences, kas atbilst citiem cilvēkiem, garākas DNS daļas parasti tiek dalītas ar radiniekiem, ar kuriem jums ir kopīgs sencis.
Saskaņā ar 23andMe teikto: “Mūsu simulācijas ir secinājušas, ka mēs varam droši atklāt radniecīgas personas, ja tām ir vismaz viens nepārtraukts atbilstošu SNP (atsevišķu nukleotīdu polimorfismu) reģions, kas pārsniedz mūsu minimālo slieksni 7cM (centiMorgans) garumā un vismaz 700 SNP . ” Vienkāršā angļu valodā tas nozīmē, ka ir gandrīz 100% varbūtība atklāt pirmo brālēnu, vairāk nekā 99% otru un apmēram 80% trešo daļu. Jo attālāks ir jūsu radinieks, jo mazāk DNS jums, iespējams, ir kopīgs.
23andMe jums stāsta, cik daudz DNS jūs koplietojat ar saviem DNS radiniekiem. Ar identisku dvīņu jūs sagaidāt, ka 100% jūsu DNS sakritīs; vecākiem, bērnam vai brālim vai māsai vidēji ir 50%; par otro brālēnu, kas vienreiz izņemts, 1,5%.
Ja vēlaties, varat sazināties vai sazināties ar cilvēkiem, kuru DNS atbilst jums: tas var būt noderīgs rīks, lai mēģinātu izsekot jūsu ciltskokam.
Kas notiek ar maniem DNS datiem, kad esmu saņēmis savus rezultātus?
Tas ir atkarīgs no jums. Visās lielākajās mājas DNS testēšanas kompānijās ir izvēlētas izpētes programmas, kurās jūsu datus var izmantot medicīnisko pētījumu veikšanai, taču jūsu dati netiek kopīgoti ar viņiem bez jūsu skaidras piekrišanas. Izņēmums ir tiesībaizsardzība: lai gan uzņēmumi aktīvi pretojas policijas un citu attiecīgo iestāžu zvejas ekspedīcijām, viņiem ir jāpilda tiesas rīkojumi.
Ja nevēlaties, lai pakalpojums patur jūsu DNS datus, varat pieprasīt to dzēšanu, bet, ja jūsu dati jau ir kopīgoti ar ārējiem pētniecības projektiem, nevarat tos atcerēties.
- Labākie fitnesa trekeri 2022-2023. gadā